Η  Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων τιμάται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28 Φεβρουαρίου 2019), μετά από την καθιέρωση της το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων. Σκοπός της ημέρας είναι η ενημέρωση του κοινού για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών, καθώς και η προβολή της ανάγκης δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Το θέμα της φετινής Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι  «Γεφυρώνοντας την υγεία με την κοινωνική φροντίδα» και το  μήνυμα «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου»

Μεγάλος αριθμός των σπάνιων αυτών νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια.  Αυτό σημαίνει ότι ο παράγοντας της κληρονομικότητας από τους γονείς στα παιδιά είναι πολύ πιθανός, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω γονιδιακής βλάβης. Άλλες αιτίες της πρόκλησης των νόσων αυτών, είναι η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού που έχει ως αποτέλεσμα να δυσκολεύει τη διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα. Το σημαντικό είναι οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορεί να εξεταστεί στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.

Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) που μέλη της είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον για την έρευνα στο αντικείμενο. Στα πλαίσια της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων ιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών.

Η επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων στέλνει το μήνυμα της «Δείξε Πόσο Σπάνιος Είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ανακοινώνεται για πρώτη φορά η πραγματοποίηση του 1ου Πανελληνίου Συνεδρίου Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων τον Δεκέμβριο του 2019. Όπου μέσα από διαλέξεις, workshops, διεπιστημονικές συνεδρίες παρουσιάστηκαν καίρια ζητήματα ποικίλης θεματολογίας σχετικά με τις σπάνιες αυτές παθήσεις, ενώ παράλληλα υπήρξαν σημαντικές   ομιλίες ξένων και Ελλήνων επιφανών επιστημόνων στον χώρο αυτό.

Υπάρχουν περισσότερες σύμφωνα με το onmed.gr, από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις. Περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη ζουν σήμερα με κάποια σπάνια πάθηση. Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.

Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία ποικίλλουν όχι μόνο από πάθηση σε πάθηση αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια πάθηση. Αρκετοί ασθενείς εκδηλώνουν κοινά συμπτώματα που παραπέμπουν σε άλλες παθήσεις, γι’ αυτό και συχνά οι σπάνιες παθήσεις δεν διαγιγνώσκονται ορθά εξ αρχής.

Ενδεικτική λίστα με τις νευρολογικές, ανοσολογικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, σκελετικές, αναπνευστικές, αιματολογικές, ενδοκρινικές, οφθαλμολογικές, δερματολογικές, νεοπλασματικές και καρδιαγγειακές σπάνιες παθήσεις μπορείτε να δείτε στον ιστότοπο της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (εδώ).

 

 

shares